植入前遺傳診斷(PGD)是一種用于胚胎基因檢測的輔助生殖技術。對獲得的胚胎進行遺傳篩選，選擇那些沒有遺傳異常的胚胎移植到病人的子宮。

1.什么時候使用PGD?

如果一名婦女年齡超過35歲，正在接受試管嬰兒周期治療，或者如果她以前有過多次流產，生殖醫生通常會建議患者接受PGS測驗，以選擇一個健康的胚胎移植。通過PGS篩選，生殖醫生可以移植最健康的胚胎，從而增加試管嬰兒成功的機會。一般來說，PGS測驗需要5-8個胚胎，這對卵巢儲備減少的老年婦女來說是困難的。因此，醫生可能會在幾次促排卵后積累足夠的胚胎進行測驗。

2.PGD過程?

胚胎培養至少3天。在這個階段(第3天)，胚胎已經有6-8個細胞。PGD也可以在第5天進行。在這個階段，胚胎有兩種類型的細胞:胚胎發育的內部細胞團和滋養層，滋養層發育成胎盤。通過胚胎活檢從胚胎中取出一個或兩個細胞。通過這種方式，醫生可以獲得其中包含的遺傳物質。對胚胎進行篩選，以驗證是否沒有遺傳異常。如果其中一個出現染色體異常，胚胎將不會被選擇進行移植。

3.PGD有哪些優點?

PGD(胚胎移植前的基因診斷、染色體鑒定、第三代試管嬰兒)是對胚胎上方最容易發生染色體變異的部位進行檢測，可以篩選出正常的胚胎妊娠。PGD篩選的胚胎植入子宮的概率較高，自然死亡率較低，同時也降低了產生染色體異常(如唐氏綜合征)后代的風險。PGD可以減少遺傳悲劇的發生。PGD技術使胚胎專家能夠在胚胎未被植入試管嬰兒治療過程的階段診斷胚胎是否攜帶遺傳病基因。

4.PGD能檢測到哪些常見的疾病?

包括脊髓性肌萎縮、β地中海貧血(β地中海貧血)、克洛斯頓綜合征、高雪病、囊性纖維化、骨硬化、多囊腎病、非綜合征性先天性感音神經性耳聾、肌強直性營養不良、肌營養不良、大規模硬化癥(ⅰ型和ⅱ型)、神經纖維瘤病(ⅰ型)、亨廷頓舞蹈病或舞蹈病、視網膜色素變性、血友病A、脆性X染色體綜合征。

5.如果PGD完成，是否還會進行羊水穿刺?

如果PGD測驗通過，被選擇用于移植的胚胎將不會有遺傳異常，因此羊膜穿刺術的必要性非常低，因為原則上沒有理由懷疑懷孕期間是否有遺傳疾病。因此，從廣義上說，我們可以說羊水穿刺試驗在PGD后將不再需要。