PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病是一類血細胞的癌癥。它的特點是白細胞中的嗜酸性粒細胞數量增加。這些細胞有助于抵抗某些寄生蟲的感染，并參與與過敏反應相關的炎癥。然而，這些情況并不能解釋PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病中嗜酸性粒細胞數量的增加。有些患者除嗜酸性粒細胞外還有其他類型的白細胞，如嗜中性粒細胞或肥大細胞。有這種情況的人可能會有脾腫大(脾大)或肝腫大(肝腫大)。一些患者發生皮疹，這可能是由于嗜酸性粒細胞數量增加引起的異常免疫反應的結果。

PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病

PDGFRB相關慢性嗜酸細胞性白血病的確切發病率尚不清楚。由于不明原因，男性發生PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病的可能性比女性多9倍。

PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病是由與另一基因的一部分連接的 PDGFRB基因的一部分的遺傳重排引起的。至少有20個基因與 PDGFRB基因融合，導致 PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病。在這種情況下，最常見的遺傳異常是由遺傳物質的重排(易位)引起的，將第5號染色體上的部分 PDGFRB基因與第12號染色體上的 ETV6基因的一部分一起，產生了 ETV6 - PDGFRB融合基因。

PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病由20個基因與 PDGFRB基因融合引起的

的PDGFRB基因提供了用于制備該起著接通(激活)信令來控制許多細胞過程，包括細胞生長和分裂(增殖)的途徑中起作用的蛋白質的指令。的ETV6基因提供了用于制備該關閉(阻遏)基因活性的蛋白質的指令。這種蛋白在出生前的發育和調節血細胞形成中是重要的。從ETV6 - PDGFRB融合基因產生的蛋白質稱為ETV6 /PDGFRβ，其功能與通常從單個基因產生的蛋白質不同。像正常的PDGFRβ蛋白一樣，ETV6 /PDGFRβ融合蛋白打開信號通路。然而，融合蛋白不需要被激活，所以信號通路不斷被打開(組成型激活)。融合蛋白不能抑制正常ETV6蛋白調節的基因活性，因此基因活性增加。組成型活性信號通路和異常基因活性增加細胞的增殖和存活。

當ETV6 - PDGFRB融合基因突變發生在發展為血細胞的細胞中時，嗜酸性粒細胞(偶爾其他血細胞，如嗜中性粒細胞和肥大細胞)的生長控制不良，導致PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病。目前還不清楚為什么嗜酸性粒細胞優先受這種基因改變的影響。

PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病不是遺傳性的，發生在沒有病史的人群中。導致 PDGFRB融合基因的染色體重排是體細胞突變，其是在一個人的一生中獲得的突變，并且僅在某些細胞中存在。體細胞突變最初發生在單個細胞中，細胞繼續生長和分裂，產生一組具有相同突變的細胞(克隆群體)。