x染色體是決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體，其是一條大小介于6號(hào)和7號(hào)染色體之間的攜帶較多基因的染色體，因?yàn)椴还苣信紩?huì)遺傳到此條染色體，所以其起重要作用，如果x染色體發(fā)生異常，比如缺失或者重復(fù)，都會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的先天性疾病。

x染色體總長(zhǎng)155mb

人體體細(xì)胞中含有一對(duì)性染色體，即X和Y染色體，x染色體是一個(gè)中等大小的亞中著絲粒染色體，短臂較長(zhǎng)，中央部有一大的深帶（p21），隨后有三個(gè)較小的、著色中度的帶q23、q25、q27。

隨著科學(xué)家對(duì)人類x染色體深入研究發(fā)現(xiàn)，其總長(zhǎng)155mb，包含了852個(gè)基因編碼，并且在上面發(fā)現(xiàn)了與智力發(fā)育、免疫控制和抑癌相關(guān)的基因，x染色體異常會(huì)導(dǎo)致許多連鎖遺傳病，比如紅綠色盲、血友病、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、脆性X綜合征等。

女性個(gè)體含有兩條X染色體，而男性個(gè)體只有一條x染色體，女性的一對(duì)x染色體在卵子的生產(chǎn)過(guò)程中，可以像常染色體那樣發(fā)生交換和重組，但是在男性個(gè)體生成精子的過(guò)程中，則不能隨意交換和重組，在精母細(xì)胞生成精子的過(guò)程中X染色體特異性的基因，以X染色體連鎖的方式遺傳。

女性的一對(duì)x染色體可以發(fā)生交換和重組

母親可將兩條x染色體上的等位基因隨機(jī)地遺傳給她的兒子或女兒，而父親X染色體上的等位基因則只能遺傳給女兒，因此兒子的X染色體上的基因一定來(lái)自母親，而女兒的X染色體一條來(lái)自父親，一條來(lái)自母親。

x染色體是決定性別的染色體，即男性46XY，女性46XX，人類性連鎖遺傳，多數(shù)是指存在于X染色體上的基因而言，因而在臨床上X染色體是確診性別和診斷伴性遺傳病的重要依據(jù)。

除此之外由于x染色體獨(dú)特的遺傳方式，與其他常染色體遺傳標(biāo)記對(duì)比，對(duì)法醫(yī)親權(quán)鑒定和個(gè)體識(shí)別具有重要的價(jià)值。

1、x染色體長(zhǎng)臂部分重復(fù)

1987年，曾在我國(guó)長(zhǎng)沙發(fā)現(xiàn)一例x染色體長(zhǎng)臂重復(fù)（2區(qū)2帶-2區(qū)8帶），患者20歲，出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)，身材矮小，出生是體重1750g，身長(zhǎng)40cm；

血友病是X連鎖隱性遺傳

2、血友病

是遺傳性出血性疾病，分為血友病A（HA）和血友病B（HB），二者均屬于X連鎖隱性遺傳，其形成原因與基因自發(fā)突變率相關(guān)，此類患者臨床表現(xiàn)為凝血功能異常，全身出血傾向；

3、性腺發(fā)育不全綜合征

也成為特納氏綜合征，即x染色體單體的情況，患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，常有瞼下垂及內(nèi)眥贅皮等、上頜窄、下頜小且后縮，由于卵巢功能低下，患者的陰鬟毛稀少，無(wú)腋毛，外生殖器幼稚；

4、X脆性染色體綜合征

簡(jiǎn)稱脆性X征，在引起智力障礙的染色體疾病中，本病發(fā)病率僅次于先天愚型，脆性位點(diǎn)位于X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶（Xq27），臨床表現(xiàn)為嚴(yán)重智力低下，發(fā)育快前額突出、面中部發(fā)育不全。