“傳男不傳女”的不一定是寶貝還有可能是遺傳疾病
人體細(xì)胞中有23對(duì)染色體,其中1對(duì)(2條)是決定性別的性染色體,女性為XX,男性為XY。染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因有5萬(wàn)多個(gè)。如果基因發(fā)生變異,便可發(fā)生疾病,并能遺傳給后代。如果致病基因在性染色體上,則會(huì)出現(xiàn)伴性遺傳。
比如遺傳性疾病如果是由位于X染色體上的隱性致病基因引起的,因?yàn)榕拥膬蓷lX染色體上必須都有致病的等位基因才會(huì)發(fā)病。但男子因?yàn)橹挥幸粭lX染色體,Y染色體很小,沒(méi)有同X染色體相對(duì)應(yīng)的等位基因。因此,這類遺傳病對(duì)男子來(lái)說(shuō),只要X染色體上存在有致病基因就會(huì)發(fā)病。X伴性隱性遺傳病的特點(diǎn)是:
患病的男子遠(yuǎn)多于女子,甚至在有些病中很難發(fā)現(xiàn)女患者,這是因?yàn)閮蓷l帶有隱性致病基因的染色體碰在一起的機(jī)會(huì)很少所致。

由于女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況,一條X染色體致病基因往往可被另一條X染色體上的正常基因所掩蓋,故表現(xiàn)不出癥狀。而男性則不同,只有一條X染色體,若其上有致病基因,就沒(méi)有相應(yīng)的正常基因可掩蓋,因而發(fā)病。所以,通俗的說(shuō),這類遺傳性疾病基本上呈現(xiàn)為“傳男不傳女”的現(xiàn)象。所以傳男不傳女并不全是寶物,還有可能是疾病。下面AIC果育列舉一些常見(jiàn)的“傳男不傳女”的遺傳疾病。
血友病
血友病是一種隱性遺傳病,由女性傳遞,男性發(fā)病。血友病最著名的一個(gè)例子是英國(guó)“皇家病”。維多利亞女王是一個(gè)血友病基因攜帶者,她的一個(gè)兒子利澳波德死于血友病,女兒普林賽斯、比阿麗斯也同樣是血友病基因的攜帶者。普林賽斯的兒子中有兩個(gè)患血友病,一個(gè)女兒埃娜女王也是血友病基因攜帶者,她也生了兩個(gè)患血友病的兒子。
血友病患者常常自發(fā)性出血或某處破裂流血不止,尤以關(guān)節(jié)腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系統(tǒng)最易出血,此病患者最后會(huì)因流血過(guò)多而死亡。
血友病是一種“X連鎖隱性遺傳病”。它的遺傳特征是:即便父母親都是正常人,不是血友病患者,他們生出的兒子有可能遺傳患上血友病,而生女兒則不會(huì)——只要母親是基因攜帶者的話。攜帶致病基因的母親很可能不會(huì)發(fā)病,但會(huì)由母親傳遞到下一代,且遺傳給兒子的機(jī)會(huì)高很多。如果有這類疾病的家庭,一定要注意了。
蠶豆病
蠶豆病并不是一種生僻的病,這是一種6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)缺乏所導(dǎo)致的疾病,主要表現(xiàn)為在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺陷的情況下,食用新鮮蠶豆后突然發(fā)生的急性血管內(nèi)溶血,有時(shí)吸入或接觸蠶豆花粉即可發(fā)病。因G6PD缺乏誘發(fā)的嚴(yán)重的急性溶血性貧血因紅細(xì)胞破壞過(guò)多,如不及時(shí)處理,可引起肝、腎、或心功能衰竭,甚至死亡。
蠶豆病的遺傳比較常見(jiàn)的情形是夫妻雙方都健康,但是母親帶有一條變異染色體,所以兩人所生的男孩會(huì)有50%患病的概率,而女孩都正常,但屬于有一半成為這種疾病的攜帶者。
由于危險(xiǎn)系數(shù)也不小,從優(yōu)生優(yōu)育的角度出發(fā),我們要避開(kāi)這種生育風(fēng)險(xiǎn)。而蠶豆病恰好也是一種“重男輕女”的X連鎖隱性遺傳病,通過(guò)母體遺傳,男性發(fā)病率較高。
假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
DMD為X-連鎖隱性遺傳。男患者為主,女性為致病基因的攜帶者。DMD基因位于Xp21,基因內(nèi)有許多重復(fù)序列,形成許多斷裂和交換熱點(diǎn)。DMD基因突變包括兩大類:一類是大片斷的缺失或重復(fù),一類是小突變。基因診斷是最常用的診斷方式,可用于產(chǎn)前診斷。

由于肌肉部分“營(yíng)養(yǎng)不良”,寶寶可能就逐漸出現(xiàn)站立和行走困難,首先影響骨盆帶肌肉,以后累及肩胛帶肌肉。
患上這個(gè)病的寶寶,動(dòng)作笨拙,易跌倒,走路搖搖晃晃,登樓梯或由坐、臥位起立困難。接下來(lái)會(huì)慢慢地由于臀中肌無(wú)力導(dǎo)致行走時(shí)呈特殊的鴨步,走起路來(lái)像小鴨子……嚴(yán)重的話,到10歲的時(shí)候可能就已不能行走了,目前對(duì)于DMD還沒(méi)有治療的辦法。
這種病屬于隱性遺傳病,由女性攜帶,生育男孩的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是50%,生育女孩一般不會(huì)發(fā)病,但是女孩有50%的可能同樣攜帶有這種致病基因缺陷。
紅綠色盲
色盲是一種先天性、遺傳性疾病,有色盲的人在日常生活中會(huì)有許多困擾,比如有許多工作不適合做,如參軍、飛行員、司機(jī)、繪畫(huà)等;有時(shí)還可能危及生命,比如開(kāi)車遇到紅綠燈,紅綠色盲就危險(xiǎn)了。
也許你會(huì)發(fā)現(xiàn),大部分色盲都是男性。說(shuō)色盲是“傳男不傳女”的遺傳病,并不代表所有的色盲都是男的,而是男性色盲的幾率會(huì)更大。
在遺傳規(guī)律中,并不是女性就一定不會(huì)得色盲。只是從父母之間的概率而言,男性得色盲的概率更高而已。
從概率分析中我們可以看出,女孩得色盲概率主要是父母均為色盲或者是父親是色盲,母親是基因攜帶者的時(shí)候,她的概率比較大。而男孩子不同,除非夫妻雙方都不是色盲或者基因攜帶者,否則只要有一方是基因攜帶者或者是色盲,他就有可能是色盲。
禿頂
禿頂?shù)陌咐覀冞€是以英國(guó)皇室為例。大約自從英國(guó)女王從希臘娶來(lái)了菲利普親王之后,事情就發(fā)生了,從此英國(guó)皇室禿頂?shù)拿\(yùn)就從此開(kāi)始了,君不見(jiàn)英國(guó)皇室集體禿頂了,不管是威廉王子,還是哈里王子,都已經(jīng)呈現(xiàn)禿頂?shù)默F(xiàn)象。

禿頭與遺傳有很大的原因,這是X染色體是最主要的因素。而且禿頂遺傳的基因,很大程度上是來(lái)自母親,而母親這些變異的染色體,則是來(lái)自于外公的遺傳。根據(jù)伴性遺傳的繼承理論來(lái)講,假如父親是禿頂,兒子就有50%的概率會(huì)繼承這一疾病。
造物主似乎偏袒女性,讓禿頭只傳給男子。比如,父親是禿頭,遺傳給兒子概率則有50%,就連母親的父親,也會(huì)將自己禿頭的25%的概率留給外孫們。這種傳男不傳女的性別遺傳傾向,讓男士們無(wú)可奈何。
男子通常從母親那里繼承X染色體,而女子則是從父母兩方各繼承一個(gè)X染色體。所以,當(dāng)遺傳跟脫發(fā)有聯(lián)系時(shí),男人很有可能會(huì)繼承外公的脫發(fā)。
第三代試管嬰兒
正是因?yàn)檫@些,在優(yōu)生的基礎(chǔ)之上,為了后代健康著想,如果夫妻雙方有一方患有以下疾病,盡量不要生育男孩。
雖然很多遺傳疾病目前沒(méi)有太好的辦法,但可以通過(guò)第三代美國(guó)試管嬰兒性別選擇,性別選擇是基因檢測(cè)的必然副產(chǎn)品,因?yàn)槊總€(gè)胚胎的性別都是可識(shí)別的。通過(guò)PGS / NGS測(cè)試進(jìn)行性別選擇,規(guī)避遺傳風(fēng)險(xiǎn)主要為男性發(fā)病的遺傳疾病,選擇健康的女性胚胎植入,降低發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

通過(guò)PGS/PGD基因篩查診斷的方法,即第三代試管嬰兒技術(shù),選擇健康的胚胎進(jìn)行植入,可避免該類患者出生。此外目前通過(guò)美國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù),能篩選甄別和檢測(cè)的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)125種,保證胎兒健康。





