內(nèi)蒙古首例第三代試管嬰兒誕生成功阻斷遺傳病向子代傳遞

本網(wǎng)訊（(+V:haoivf88)北方新報正北方網(wǎng)首席記者 王樹天）5月24日，記者從內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院了解到，自治區(qū)首例第三代試管嬰兒在該院誕生，成功阻隔了單基因病向子代傳遞，為內(nèi)蒙古一對夫婦圓了“寶貝健康夢”。

據(jù)該院生殖醫(yī)學(xué)中心主任醫(yī)師劉芳介紹，2016年，張旭（化名）夫婦5歲的大寶被診斷為假肥大型肌營養(yǎng)不良，并被告知此病無法治愈，這樣的結(jié)果，讓夫妻二人難過不已。

假肥大型肌營養(yǎng)不良（DMD）是最常見的X連鎖隱性遺傳性肌肉病，活產(chǎn)嬰兒發(fā)病率約為1/3500，患兒通常3至5歲隱匿起病，表現(xiàn)為走路晚、易摔倒、腳尖著地、鴨步，(+V:haoivf88)上樓及蹲位站立困難，站立時腰椎過度前凸，腓腸肌假性肥大等情況。9~12歲不能行走，20歲左右因呼吸道感染、心力衰竭而死亡，該病目前無有效治療手段。

為了懷上健康的寶寶，張旭夫婦來到內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心，經(jīng)多學(xué)科會診，通過家系遺傳分析與風(fēng)險評估，專家團(tuán)隊制定了以患病胚胎行連鎖分析的實驗預(yù)案，經(jīng)過促排、取卵、囊胚培養(yǎng)、胚胎活檢、高通量測序遺傳學(xué)分析、凍胚移植后成功妊娠，羊水穿刺染色體拷貝數(shù)變異檢測，最終檢測結(jié)果為不攜帶DMD基因，突變(+V:haoivf88)位點檢測結(jié)果無突變。孕期一直忐忑不安的夫妻倆看到檢測結(jié)果后終于可以安心待產(chǎn)。不久后，他們的孩子足月出生，經(jīng)檢查后一切正常。

“PGT技術(shù)是目前輔助生殖領(lǐng)域發(fā)展最快、技術(shù)要求最高的助孕技術(shù)之一。我們醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心經(jīng)過前期的技術(shù)摸索及充分準(zhǔn)備，于2020年11月通過自治區(qū)衛(wèi)健委審批獲得胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)試運行資質(zhì)，成為自治區(qū)首批獲得PGT技術(shù)試運行資質(zhì)單位。運行資質(zhì)批準(zhǔn)后，生殖醫(yī)學(xué)中心圍繞孕前、孕期各階段開展出生缺陷一級、二級預(yù)防工作，幫助實現(xiàn)遺傳病患者及不良孕產(chǎn)史夫婦再生育健康孩子的需求，同時也為染色體異常、單基因病等遺傳性疾病患者帶來生育健康寶寶的希望。”劉芳主任介紹。