運用第三代試管嬰兒技術深圳第一例寶寶成功誕生

廣東一對夫妻結婚四年一直沒懷孕，四處求醫(yī)未果。在朋友的介紹下，他們來到北大深圳醫(yī)院，通過第三代試管嬰兒技術，生下了一個健康的寶寶。4月7日，南都記者從北大深圳醫(yī)院了解到，寶寶已經滿月，身體健康。

檢查發(fā)現(xiàn)女方染色體發(fā)生平衡易位

3月1日，由北京大學深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學中心團隊成功助孕的深圳第一例“脫染”成功的嬰兒順利誕生了。

這是北大深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學中心團隊首次成功應用“等位基因映射技術”（MaReCs?），幫助產婦成功誕下廣東粵東地區(qū)首例MaReCs?寶寶（即第三代試管嬰兒）。

北大深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學中心是粵東地區(qū)第一家具有第三代試管嬰兒技術資質的醫(yī)療單位。該中心主任錢衛(wèi)平介紹，生下第三代試管嬰兒的父母來自廣東，結婚4年未懷孕，四處求醫(yī)，在外院診斷為“雙側輸卵管阻塞”。2018年2月，經朋友介紹來到北大深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學門診求助。因夫妻原發(fā)不孕多年，錢衛(wèi)平和孫波瀾醫(yī)生建議夫妻雙方進行染色體核型檢測。檢測發(fā)現(xiàn)，女方染色體發(fā)生了5號和19號的平衡易位，男方核型正常，后代理論上有1/18的概率是染色體易位胚胎，16/18的概率會面臨死胎、反復流產、胎兒畸形等嚴重問題。

“由于平衡易位是屬于染色體疾病，傳統(tǒng)的一代、二代試管嬰兒技術有一定局限性，不能有效解決這個問題。隨即，我們考慮采用第三代試管嬰兒技術——胚胎平衡易位攜帶狀態(tài)檢測（MaReCs?)，提高助孕的成功率。此項技術可在移植前對胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，從而可有效阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞?！卞X衛(wèi)平說。

夫妻二人獲得3枚未攜帶染色體易位胚胎

這對夫妻的治療從2018年12月正式開始。通過促排卵、體外受精、囊胚培養(yǎng)、胚胎活檢、胚胎平衡易位攜帶狀態(tài)檢測（MaReCs?)等一系列治療程序，這對夫妻獲得3枚未攜帶染色體易位胚胎及2枚攜帶染色體易位胚胎。

2019年6月，醫(yī)生為患者移植了1枚未攜帶染色體易位胚胎，2019年7月20日B超確定成功妊娠，NT檢查、四維彩超檢查一切無恙。在孕20周時，產婦在產前診斷中心接受了羊水穿刺檢查，胎兒的染色體核型分析和染色體芯片篩查結果無異常。2020年3月1日，女方順利剖宮產誕下一名六斤三兩的男嬰。

本版采寫：南都記者 李榕

本版攝影：南都記者 趙炎雄

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染色體平衡易位有什么危害？

錢衛(wèi)平介紹，染色體相互易位又包括平衡易位和羅氏易位，其中染色體平衡易位是人類最常見的染色體結構異常，在人群中的發(fā)生率為1‰-2‰，平衡易位攜帶者智力、表型大多正常；理論上后代1/18的概率完全正常，有1/18的概率平衡易位，還有16/18的概率會面臨自然流產、死胎、死產、胎兒畸形等嚴重問題。

什么是第三代試管嬰兒？

錢衛(wèi)平介紹，胚胎植入前遺傳學檢測技術（PGT）俗稱“第三代試管嬰兒”，是指在體外受精的胚胎移植入子宮前，通過顯微操作技術獲取少許細胞進行遺傳學分析檢測，排除攜帶遺傳疾病的胚胎后再移植入子宮，這項技術能有效地防止遺傳疾病患兒出生。MaReCs?技術，能區(qū)分平衡易位攜帶胚胎和完全正常的胚胎，從而讓平衡易位攜帶者夫婦成功生兒育女。

北京大學深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學中心于2018年11月通過國家衛(wèi)健委專家組對“胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS）”（第三代試管嬰兒）現(xiàn)場評審，成為在深圳/粵東地區(qū)第一家開展這項技術的醫(yī)療機構，解決了眾多因染色體病或單基因病而生育困難家庭的疑難雜癥。此次利用MaReCs?技術成功，將造福更多有需要的深圳及粵東地區(qū)人群。截至目前，國內利用MaReCs?技術已經讓近千個家庭獲益。