教你看懂染色體核型分析報(bào)告
染色體檢查是試管嬰兒進(jìn)周前的必做檢查項(xiàng)目，然而很多夫妻拿到醫(yī)院給的報(bào)告后一頭霧水。
看不懂？
沒(méi)關(guān)系，今天小編就來(lái)教教大家怎么看染色體檢查報(bào)告。
事實(shí)上，要完全理解這個(gè)報(bào)告的內(nèi)容需要掌握大量的專(zhuān)業(yè)醫(yī)學(xué)知識(shí)，但對(duì)我們普通人而言，最重要的是看懂“染色體核型”一欄中的結(jié)果。為了方便理解，我們將染色體核型結(jié)果分為三種類(lèi)型：
1.正常染色體核型
正常男性染色體核型：46，XY
正常女性染色體核型：46，XX
如果你的報(bào)告上染色體核型結(jié)果顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，則說(shuō)明你的染色體無(wú)異常。
2.染色體多態(tài)性改變
染色體多態(tài)性是指正常人群中可見(jiàn)到的同源染色體形態(tài)或著色方面的變異。這種變異不導(dǎo)致生物功能異常，不產(chǎn)生遺傳物質(zhì)的增加、減少 或功能異常。因此臨床上普遍認(rèn)為，染色體多態(tài)性改變屬于正常變異，它們對(duì)個(gè)人健康無(wú)害，也不會(huì)影響生育后代。
臨床上，染色體多態(tài)性結(jié)果有多種形式：
46, XY, Yqh+：指的是Y染色體長(zhǎng)臂異染色質(zhì)區(qū)長(zhǎng)度的增減；
46, XX，ps+/-、pstk+/-、cenh+/-：指的是隨體、隨體柄或次縊痕區(qū)域長(zhǎng)度的增減，常見(jiàn)于13、14、15、21、22 號(hào)染色體；
46, XY, inv(9)（p12q13）：指的是9號(hào)染色體臂短臂1區(qū)2帶和長(zhǎng)臂1區(qū)3帶發(fā)生的臂間倒位；
46, XY, qh+：指的是長(zhǎng)臂異染色質(zhì)區(qū)增加，常見(jiàn)于1，9，16 號(hào)染色體。
3.異常染色體
異常染色體包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。
染色體數(shù)目異常又分為整倍體改變和非整倍體改變兩種。
整倍體改變：染色體數(shù)目以染色體組為單位的增減，就是整倍體改變，如單倍體、三倍體、四倍體等，三倍體以上的稱(chēng)為多倍體。就人類(lèi)來(lái)說(shuō)，全身性三倍體是致死的，也就是說(shuō)三倍體的胎兒最終都會(huì)流產(chǎn)。能存活下來(lái)的都是二倍體與三倍體的嵌合體，但這些個(gè)體往往會(huì)出現(xiàn)智力低下、并指、半側(cè)肥大或萎縮等發(fā)育異常。
非整倍體改變：染色體數(shù)目不是23的整數(shù)倍時(shí)，就是非整倍性改變，如唐氏綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、克氏綜合征（47，XXY）、Turner綜合征（45，X）等，都屬于這類(lèi)改變。
染色體結(jié)構(gòu)異常主要包括染色體缺失、重復(fù)、倒位、易位等，如-46,X,i（X)（q10）；46,XY,t（12；13)(p13；q21)；46,XY,inv(3）（q21q26)和45,XX,rob(14;21)(q10;q10)等。
臨床上，不管是染色體數(shù)目異常還是結(jié)構(gòu)異常，都會(huì)影響自身和后代健康，具體表現(xiàn)有：
1.自然流產(chǎn)：當(dāng)夫妻一方或雙方染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常時(shí)，可能造成孕婦自然流產(chǎn)。臨床數(shù)據(jù)顯示，染色體異常占全部自然流產(chǎn)原因的60%。
2.出生缺陷：當(dāng)夫妻一方或雙方染色體異常時(shí)，可能會(huì)將致病基因遺傳給胎兒，從而導(dǎo)致胎兒畸形。部分染色體異常的胎兒，出生后可能會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下和特征性異常體征等，還有些會(huì)表現(xiàn)出青春期后性征和生育能力異常的特點(diǎn)。
3.攜帶者：當(dāng)夫妻一方或雙方染色體異常時(shí)，可能會(huì)將致病基因遺傳給胎兒，但胎兒不發(fā)病，這種稱(chēng)之為攜帶者。通常攜帶者外形上與正常人無(wú)異，但他們婚后會(huì)有較高的流產(chǎn)、死胎率和新生兒死亡率，并可能生育各種畸形兒。
因此，當(dāng)染色體核型結(jié)果異常時(shí)，一定要引起重視，去醫(yī)院不孕門(mén)診或者遺傳咨詢(xún)門(mén)診進(jìn)行優(yōu)生咨詢(xún)，必要時(shí)做第三代試管嬰兒來(lái)避免遺傳疾病的發(fā)生。
