隨著遺傳學在輔助生育中的深入，在研究了很多的胚胎培養、著床失敗、胎停流產等案例之后，在內膜、囊腫、線粒體、免疫等方向上反復糾結之后，試管嬰兒醫生將目光重新聚焦到染色體上來。

　　染色體是遺傳物質DNA的主要載體，人體一共有23對，其中前22對為常染色體，第23對為性染色體，用來決定性別。每一對的染色體或遺傳因子在細胞的減數分裂時會彼此分離，再進入不同的子細胞中，不同對的染色體或遺傳因子可以自由組合。

染色體異常通常表現為染色體的缺失、易位、數目增多、重復、出現三倍體等等。染色體異常中最典型和最常見的是非二倍體，即某一條染色體的數量只有一條或者三條。最常見的是21三體唐氏綜合癥(即21號染色體有三條，也稱先天愚型)，其次是18三體愛德華癥(18號染色體有三條)。

　　除了非二倍體，還有染色體結構(比如羅氏易位)以及基因層面的異常。目前已知的基因遺傳病有7000多種，其中400多種可以被三代試管PGD/PGS技術檢出。

　　為什么發生染色體異常?臨床研究將原因歸于以下幾類：

　　1、大齡生育，減數分裂異常導致染色體不分離

　　2、輻射，導致染色體確實、易位或斷裂

　　3、病毒

　　4、自體免疫性疾病

　　5、化學藥品 如化療藥物

　　受精卵的染色體源于試管嬰兒的卵子和精子。卵子成熟過程中會發生減數分裂，即從兩條染色體拆分成單條染色體，受精后再與精子的單條染色體重新結合成二倍體。

老化的卵子更容易發生減數分裂異常，也就是成熟卵子中將帶有0條或2條染色體，受精以后會導致受精卵的染色體變成1條或者3條，非二倍體的概率增加。所以，染色體異常才是卵子老化質量下降的第一大殺手。

　　染色體異常與年齡的關系

　　權威輔助生殖 Fertility and sterility的發表也證實：40歲以上染色體異常率為58%，45歲以上異常率竟然高達84%。由此證實40歲以上受精卵的發育，即使表面看上去正常，級別再高，實際上染色體的異常率高也是不可避免的，這也是高齡妊娠流產率高的原因所在!

　　甚至囊胚也不能幸免?

是的，一般人認為能夠走到第5天囊胚的受精卵，都是屬于質量好生命力旺盛的。實際上囊胚的染色體異常率確實會小于初期胚，但是依然有40～70%!

　　不著床也許是染色體的錯?

　　是的，大部分有染色體問題的胚胎會以停止分裂、不著床、著床后停止發育等方式在第一妊娠期內(前12周)自然淘汰。99%的早期流產是胎兒的原因，而不是母體的原因。解決染色體異常生育問題染色體異常治療困難，療效不滿意，目前以癥狀治療及器官畸形矯正為主，導致的先天性智能障礙的治療，尚無有效藥物，但可嘗試康復訓練。基因治療、細胞治療、替代治療正在發展中。

要解決染色體異常帶來的生育問題，只有利用技術將胚胎做出篩查，就是第三代試管嬰兒PGD技術。人工提取出女性的卵子和男性的精子，在體外培育成胚胎后再植入母體，這項技術可以幫助輸卵管有問題導致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精導致不育的男性來生育，發展到現在還可以對胚胎進行篩查，挑選出沒有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宮里，這個篩查的過程就是PGD診斷技術。

　　試管嬰兒PGD是種植前基因診斷技術，十分適用于幫助篩選胚胎染色體非整倍體，幫助解決因胚胎基因異常引起的不孕或流產，以及對平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進行移植。從根本上提高了第二代和第三代的試管嬰兒妊娠成功率效，降低自然流產率，提高妊娠質量，極大避免因盲目移植導致攜帶異常基因的胚胎而不得不在孕期終止妊娠的情況發生。