反復(fù)流產(chǎn)檢查什么？染色體平衡易位怎么辦？

小花姑娘結(jié)婚兩年多，已經(jīng)懷孕過(guò)三次，但每次到孕40多天就自然流產(chǎn)了，醫(yī)生診斷是復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，姑娘給我留言，問(wèn)需要檢查什么？

復(fù)發(fā)性流產(chǎn)所需要做的檢查是非常多的，每個(gè)人的流產(chǎn)原因是不同的，所以復(fù)發(fā)性流產(chǎn)所做的檢查也是有差異的。 早期復(fù)發(fā)性流產(chǎn)可能與胚胎染色體異常有關(guān)，以及免疫功能異常，黃體功能不全，甲狀腺功能低下等有關(guān)。 中晚期復(fù)發(fā)性流產(chǎn)可能與子宮解剖異常，自身免疫功能異常，血栓前狀態(tài)等都有關(guān)。

所以發(fā)生過(guò)兩次自然流產(chǎn)在下次懷孕前需要做夫妻雙方染色體檢查。另外彩超及宮腔鏡檢查了解子宮有無(wú)畸形及宮腔形態(tài)是否正常，同時(shí)了解有無(wú)宮頸機(jī)能不全等。以及甲狀腺功能和內(nèi)分泌激素檢查和免疫功能異常等檢查。

復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的檢查項(xiàng)目其實(shí)并沒(méi)有一個(gè)統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，每個(gè)患者引起流產(chǎn)的病因不同，不同的地方，不同的醫(yī)院級(jí)別，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)檢查項(xiàng)目也不同。不過(guò)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的檢查項(xiàng)目很多，不是每一位患者都需要全部查一遍，要根據(jù)每個(gè)患者的具體情況選擇性進(jìn)行排除式檢查，找出復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的致病因素，然后對(duì)癥來(lái)治療，既可以縮短看病周期也可以省點(diǎn)錢(qián)。

根據(jù)小花的情況，我建議小兩口先做雙方染色體檢查。

檢查結(jié)果提示，小花染色體平衡易位，姑娘不知所措，問(wèn)怎么辦呢？

染色體平衡易位是指兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換重新連接。人體染色體有46條，數(shù)目和結(jié)構(gòu)是恒定的，不能多一點(diǎn)也不能少一點(diǎn)，否則就會(huì)出問(wèn)題。

染色體平衡易位時(shí)數(shù)目沒(méi)發(fā)生變化，沒(méi)有染色體片段的增減，基因也未增減，只是位置發(fā)生了改變。但由于沒(méi)有遺傳物質(zhì)的丟失，所以絕大多數(shù)平衡易位者本人表型、智力、外貌和發(fā)育都是正常的。

平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，這就會(huì)出現(xiàn)遺傳物質(zhì)總數(shù)不對(duì)的狀況，從而造成某個(gè)易位節(jié)段的缺失或多余，這樣就破壞了遺傳物質(zhì)的平衡，導(dǎo)致胎兒畸形或自然流產(chǎn)。

染色體平衡易位者有1/9的概率生出正常孩子。但平衡易位型胎兒，將來(lái)也要面對(duì)同樣的生育問(wèn)題。 染色體疾病是無(wú)法治療的，建議做植入前胚胎遺傳學(xué)診斷治療即第三代試管嬰兒，對(duì)胚胎進(jìn)行篩查，選擇健康的胚胎移植。

姑娘看明白了沒(méi)？