三代試管PGS技術(shù)能篩查漸凍癥，懷疑此病這5種檢查可了解
對于育齡女性來說，都希望生育出健康的寶寶，但在生活中有種叫漸凍癥的遺傳疾病卻對寶寶的身體健康有很大影響。該病會嚴(yán)重?fù)p害人體的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)系統(tǒng)，患者會出現(xiàn)無力、肌肉萎縮等癥狀，嚴(yán)重影響正常工作和生活。該病主要是由自身免疫或其他疾病所引起，而且還具有遺傳性，如果懷疑患有漸凍癥，可以通過肌電圖和醫(yī)學(xué)影像等檢查進(jìn)行確診，而對于孕婦來說，為避免遺傳給下一代，可以做三代試管，使用篩選技術(shù)進(jìn)行篩選。
漸凍癥疾病可通過三代試管篩查
三代試管能不能篩查漸凍癥
目前，第三代試管PGS技術(shù)可以篩查漸凍癥疾病，因?yàn)闈u凍癥通常屬于常染色體顯性遺傳病，而第三代試管技術(shù)中的PGS篩查技術(shù)可以篩查出這類遺傳基因。因此，當(dāng)漸凍癥患者有生育打算的時(shí)候，使用三代試管技術(shù)可以防止下一代患該病。
漸凍癥屬于常染色體顯性遺傳病
第三代試管嬰兒技術(shù)(PGD/PGS篩查技術(shù))，其中PGS是胚胎植入前的基因篩查，是一種可以檢測早期胚胎染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常變化的新技術(shù)。PGD主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。第三代試管嬰兒技術(shù)可以預(yù)防近百種遺傳病，所以漸凍人也可以做三代試管或通過第三代試管PGS和PGD技術(shù)，對胚胎進(jìn)行基因染色體篩選。
需要注意的是，雖然可以通過第三代試管嬰兒(PGD)技術(shù)篩查是否有漸凍癥致病基因，但并不意味著篩查后就可以完全避免遺傳風(fēng)險(xiǎn)，也就是說，做第三代試管并不能保證1005篩查成功。能夠篩選，只是說目前的技術(shù)水平可以做到，但妊娠早中期，也需要通過羊水絨毛或臍帶血篩查相關(guān)遺傳病。如果確診漸凍癥疾病，及時(shí)終止妊娠，也能避免患兒的出生，與PGD技術(shù)相比，可以篩查的疾病范圍擴(kuò)大了許多。
懷疑漸凍癥需做的檢查
雖然三代試管技術(shù)在胚胎移植前可以篩查出漸凍癥疾病，但是并不能百分百保證，子代就不會遺傳這種疾病，如果不孕不育夫妻，懷疑寶寶可能有漸凍癥的話，可通過體格檢查、肌電圖檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、病理學(xué)檢查等檢查進(jìn)行檢測，具體內(nèi)容如下：
肌電圖能顯示神經(jīng)元損傷情況
- 1. 體格檢查：體格檢查主要是通過檢查患者是否有下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的情況；
- 2. 肌電圖檢查：肌電圖檢查可以顯示神經(jīng)源性損傷情況，對診斷漸凍癥疾病有重要意義；
- 3. 實(shí)驗(yàn)室檢查：經(jīng)過血液相關(guān)檢查，肌酸磷酸激酶活性顯示正常，體液免疫和細(xì)胞免疫在免疫檢查中也可能出現(xiàn)異常情況，漸凍癥患者腦脊液檢查顯示免疫球蛋白會升高；
- 4. 影像學(xué)檢查：還可以通過CT和核磁共振檢查可能發(fā)現(xiàn)脊髓變薄的情況，需要引起重視；
- 5. 病理檢查：肌肉活檢可發(fā)生神經(jīng)源性肌萎縮，這是漸凍癥的癥狀之一。
