Saethre-Chotzen綜合征是一種過(guò)早融合頭骨的遺傳性疾病。這種早期融合阻礙顱骨正常生長(zhǎng)，影響頭部和面部的形狀。

Saethre-Chotzen綜合征

大多數(shù)Saethre-Chotzen綜合征的人沿冠狀縫、生長(zhǎng)線、過(guò)耳頭過(guò)早融合頭骨。頭骨的其他部分也可能畸形。這些變化可以導(dǎo)致一個(gè)異常形狀的頭，高高的額頭，低額發(fā)際，眼上瞼下垂，眼距寬，和一個(gè)寬鼻梁。面部明顯不對(duì)稱。大多數(shù)Saethre-Chotzen綜合征的人也有小的，畸形的耳朵。

Saethre-Chotzen綜合征的患病率估計(jì)在25000至50000人1。

TWIST1基因突變是saethre - chotzen綜合征的原因，TWIST1基因?yàn)樵缙诎l(fā)育起著重要角色的蛋白質(zhì)的生成提供指令。這種蛋白質(zhì)是一種轉(zhuǎn)錄因子，這意味著它連接(綁定)到DNA的特定區(qū)域，并有助于控制特定基因的活性。

Twist1蛋白在生成骨骼、肌肉和面部組織的細(xì)胞中相當(dāng)活躍，它也參與(好孕熱線:13982202402)四肢的發(fā)育。Twist1基因突變阻止了身體里的細(xì)胞產(chǎn)生功能蛋白質(zhì)，影響骨骼、臉部和四肢的正常生長(zhǎng)發(fā)育，包括頭骨過(guò)早融合。Twist1基因突變是Saethre-Chotzen綜合征的癥狀個(gè)根源。

TWIST1基因突變導(dǎo)致Saethre-Chotzen綜合征

少量的Saethre-Chotzen綜合征病例是由于染色體結(jié)構(gòu)異常引起的，如缺失或重排的遺傳物質(zhì)。當(dāng)Saethre-Chotzen綜合征是由染色體缺失導(dǎo)致的，受影響的兒童更可能有智力障礙，發(fā)育遲緩，和學(xué)習(xí)困難。這些功能通常不在Saethre Chotzen綜合征的經(jīng)典案例。研究人員認(rèn)為，7號(hào)染色體上其他基因的丟失是造成這些額外特征的原因。

這種情況是遺傳的常染色體顯性遺傳模式，這意味著每一個(gè)細(xì)胞的改變基因的一個(gè)副本足以造成這種疾病。在某些情況下，受影響的人繼承來(lái)自一個(gè)受影響父母的突變。其他病例可能是由基因的新突變引起的，這些病例發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人群中。

有一些TWIST1基因突變的人沒(méi)有任何Saethre-Chotzen綜合征的明顯特征。這些人仍然在傳遞基因突變的風(fēng)險(xiǎn)，可能與顱縫早閉和其他典型的體征和癥狀的情況有了一個(gè)孩子。