天使人綜合癥指的是患者體內(nèi)細(xì)胞的15號(hào)染色體包含的某些基因喪失遺傳表達(dá)功能。缺失基因的區(qū)域位于該染色體長(zhǎng)臂，在醫(yī)學(xué)上被指定為：15q11-q13。此區(qū)域還包含一個(gè)名為UBE3A的基因，如果其變異或是缺失，很可能會(huì)引起天使人綜合癥患者典型的腦神經(jīng)異常癥狀。正常人從父源和母源各遺傳到UBE3A基因的一份拷貝，而此基因的這兩份拷貝在機(jī)體的許多組織中，都可被正常激活。然而，在腦的特定區(qū)域，僅母源基因拷貝具有活性。此與父源或母源有關(guān)的基因激活過(guò)程與“基因組印記”有關(guān)。如果由于染色體或是基因突變而使得母源拷貝缺失，那么該患者在腦部的某些部位可能會(huì)缺失原本應(yīng)發(fā)揮正常功能的UBE3A基因拷貝。

天使(Angel(好孕熱線:13982202402)man)綜合癥遺傳咨詢

在大多數(shù)情況下(約70%的病例)，天使人綜合癥是由15號(hào)染色體的母源拷貝的遺傳物質(zhì)缺失而誘發(fā)的，主要是缺失UBE3A基因。因?yàn)椋琔BE3A基因的一份父源拷貝，通常情況下，在患者腦部的某特定區(qū)域并不具有活性，而15號(hào)染色體母源拷貝上的遺傳物質(zhì)缺失，主要指的是缺失 UBE3A基因的活性拷貝。在天使人綜合征的3%到7%的病例中，當(dāng)該患者遺傳到15號(hào)染色體的2份父源拷貝，而非母源父源拷貝各一份時(shí)，就會(huì)患上天使人綜合癥。此現(xiàn)象被稱為父源單親二體癥(UPD)。

天使(Angelman)綜合癥

此病患者體內(nèi)的15號(hào)染色體有兩份UBE3A基因拷貝，但是它們都屬于父源，因而在腦部不具有活性。約(好孕熱線:13982202402)10%的天使人綜合征是由UBE3A基因突變而誘發(fā)的，而另外3%是由于DNA中控制UBE3A基因和15號(hào)染色體母源拷貝上的其他基因活性的遺傳物質(zhì)突變而誘發(fā)的。在較少的病例中，天使人綜合征是由染色體重組易位或是由除UBE3A以外的其他基因的變異而誘發(fā)的。這些基因的突變會(huì)使得 UBE3A基因非正常地失去活性。

據(jù)科學(xué)統(tǒng)計(jì)，此病的發(fā)病率是1.2到2萬(wàn)分之1。

天使人綜合征患者的某些特定癥狀是由于一種被稱為UBE3A的基因功能發(fā)生缺失而導(dǎo)致的。正常人體內(nèi)有父源母源UBE3A基因拷貝各一份。在許多人的機(jī)體組織中，此基因的兩份拷貝都具有活(好孕熱線:13982202402)性。然而，在大腦的特定區(qū)域，僅僅此基因的母源拷貝保有活性。此類與父源或母源有關(guān)的基因激活過(guò)程是由一種被稱為基因組印記的現(xiàn)象而引發(fā)的。如果因?yàn)槿旧w變異或是基因突變而使得UBE3A基因的母源拷貝發(fā)生缺失，那么此患者在大腦的特定部位并沒(méi)有此基因具有活性的拷貝。一些獨(dú)特的遺傳機(jī)理會(huì)使得UBE3A基因的母源拷貝失去活性或發(fā)生缺失。大多數(shù)天使人綜合征的病例(約70%)是由于患者體內(nèi)母源15號(hào)染色體包含此基因的部分片段發(fā)生缺失而誘發(fā)的。

愛(ài)笑是天使(Angelman)綜合癥的典型癥狀

對(duì)于其他一些病例而言(約占所有病例的11%)，天使人綜合征是由UBE3A基因的母源拷貝變異而誘發(fā)的。在少數(shù)病例中，天使人綜合癥(好孕熱線:13982202402)是由于患者有兩份父源15號(hào)染色體拷貝而引發(fā)的，而非正常情況下，機(jī)體有一份父源，一份母源15號(hào)染色體拷貝。此現(xiàn)象在醫(yī)學(xué)上被稱為父源單親二倍體。在相對(duì)較少的情況下，染色體重組易位以及控制UBE3A基因激活過(guò)程的DNA區(qū)域中的遺傳物質(zhì)發(fā)生缺失或是變異，也可能誘發(fā)天使人綜合征。這些遺傳物質(zhì)的變異能使得15號(hào)染色體母源拷貝上的UBE3A或是其他基因失去活性。對(duì)于10%--15%的天使人綜合癥患者而言，仍不清楚他們的發(fā)病病因，可能是其他基因或是染色體突變導(dǎo)致的。

對(duì)于某些天使人綜合癥患者而言，缺失OCA2基因可能會(huì)使其擁有淺色頭發(fā)和過(guò)白的皮膚。部分此遺傳病患者體內(nèi)的15號(hào)染色體的某個(gè)片段上往往缺失OCA2基(好孕熱線:13982202402)因。然而，缺失OCA2基因并不必然使得天使人綜合征患者出現(xiàn)其他一些典型癥狀。此基因合成的蛋白基本上對(duì)皮膚，頭發(fā)和眼睛瞳孔的顏色起著決定性作用。

大多數(shù)的天使人綜合癥病例并不具有遺傳性，由于父源單親二倍體現(xiàn)象兼有母源15號(hào)染色體遺傳物質(zhì)缺失而誘發(fā)的天使人綜合癥更是如此。在患者生殖細(xì)胞的形成過(guò)程中，或是在其胚胎的早期發(fā)育過(guò)程中，這些遺傳物質(zhì)的變異都是作為隨機(jī)事件而發(fā)生的。通常情況下，患者的家屬并沒(méi)有此病的患病史。較少情況下，某類誘發(fā)天使人綜合征的遺傳物質(zhì)突變現(xiàn)象具有遺傳性質(zhì)。例如，UBE3A基因或是其附近區(qū)域控制基因激活過(guò)程的DNA遺傳物質(zhì)的突變現(xiàn)象即可能具有遺(好孕熱線:13982202402)傳性。