肝豆?fàn)詈俗冃赃z傳方式是什么？做三代試管PGD能避免嗎

來源：試管嬰兒網(wǎng) 作者：試管嬰兒網(wǎng) 更新時間：2023-06-14 點擊數(shù)：

肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson’s disease, WD)，常染色體隱性遺傳性疾病，青少年多見，是先天性銅代謝障礙性疾病。由Wilson首先報道和描述，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜K-F環(huán)。WD對于青少年期起病，發(fā)病年齡4~50歲，以肝臟癥狀起病者平均11歲，以神經(jīng)癥狀起病者平均19歲，起病多較緩慢。早期(尤其是癥狀前)診斷和及時、確切的治療常可獲得與健康人一樣的生活和壽命。

肝豆?fàn)詈俗冃赃z傳方式是什么？做三代試管PGD能避免嗎 (圖1)

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肝豆?fàn)詈俗冃韵嚓P(guān)基因介紹

WD的致病基因為ATP7B，定位于13q14.3區(qū)，P型銅轉(zhuǎn)運ATP酶，點突變?yōu)?a href="http://www.sdxbf.com" title="試管嬰兒網(wǎng)" style="color: red;">(tel:13982202402)主。已發(fā)現(xiàn)WD其致病基因突變400余種，突變位點幾乎遍布整個基因編碼區(qū)，中國人群熱點為p.Arg778Leu。突變導(dǎo)致銅代謝障礙，銅藍(lán)蛋白減少，過多的銅沉積在肝、腦、腎、角膜等。

肝豆?fàn)詈俗冃赃z傳方式是什么？做三代試管PGD能避免嗎 (圖2)

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基本信息

家系特點：此家系父親致病位點(C.2975 C>T,p.P992L)、母親致病位點(C.2333 G>T,p.R778L)，先證者為遺傳了父親致病位點母親致病位點的復(fù)合雜合位點致病。

父母均為WD攜帶者，女性先證者，申請PGD助孕。檢測父母雙親、先證者、胚胎3個(PJY-1、PJY-2、PJY-3)。

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三代試管嬰兒S-PGD——三重防護(hù)

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肝豆?fàn)詈?a href="http://www.sdxbf.com" title="試管嬰兒網(wǎng)" style="color: red;">(tel:13982202402)變性做三代試管嬰兒避免遺傳

JBRH解決方案檢測特點

?檢出率高，適用范圍廣; ?檢測結(jié)果準(zhǔn)確，能夠有效檢測到重組，可無先證者; ?靶向捕獲設(shè)計，方案靈活，便于臨床成本控制。

肝豆?fàn)詈俗冃許-PGD檢測結(jié)果

肝豆?fàn)詈俗冃赃z傳方式是什么？做三代試管PGD能避免嗎 (圖4)

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肝豆?fàn)詈俗冃赃z傳方式是什么？做三代試管PGD能避免嗎 (圖5)

肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷結(jié)果2

妊娠結(jié)果：

經(jīng)過PGS后，發(fā)現(xiàn)正常的PJY-2胚胎染色體異常，PJY-1胚胎染色體正常，最終移植PJY-1胚胎，已成功妊娠。

JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優(yōu)勢

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肝豆?fàn)詈俗冃宰鋈鷥?yōu)勢大

肝豆?fàn)詈俗冃宰鋈嚬軏雰号R床意義：

?更適用于臨床使用：對每種疾病精細(xì)化設(shè)計，檢測致病位點，可檢測到重組，檢測準(zhǔn)確(tel:13982202402)度更高; ?分析結(jié)果更靈敏：測序不但能夠利用設(shè)計好的SNP，還能發(fā)現(xiàn)新的SNP并加以利用，提高了重組斷點的檢測靈敏度; ?幫助減少先天性無虹膜癥患兒的出生，有利于優(yōu)生優(yōu)育。

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