少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全能做三代試管避免遺傳嗎

少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全(anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED),具有遺傳異質(zhì)性，是一種以毛發(fā)、汗腺，牙齒等外胚層來源的器官發(fā)育不全為主要特征的遺傳病，在外胚層發(fā)育不良癥中較常見，發(fā)病率為1/100 000，男性高發(fā)。目前已知至少有3種遺傳方式：X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，其中以X染色隱性遺傳(XLHED)最為常見，又名Christ-Siemens綜合征或Christ-Siemens-Touraine綜合征。

患者真人圖片

少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全的臨床癥狀：主要表現(xiàn)為無汗或少汗、毛發(fā)稀疏或細(xì)黃、少牙或牙齒發(fā)育異常等三聯(lián)征。

女性攜帶者和受累個(gè)體的親屬可以表現(xiàn)出小牙齒和錯(cuò)牙。小牙和錯(cuò)牙可能是本病攜帶者的特征性表現(xiàn)。

少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全相關(guān)基因介紹

少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全，X連鎖隱性遺傳病，致病基因?yàn)镋DA基因，定位于Xq12-13.1，有12個(gè)外顯子，編碼391個(gè)氨基酸組成的蛋白質(zhì)，基因編碼產(chǎn)物為外異蛋白(ectodysplasin)，屬于TNF相關(guān)配體家族Ⅱ型三聚體跨膜蛋白，是一種跨膜蛋白。該基因突變可能導(dǎo)致胚胎分化期間上皮-間質(zhì)相互誘導(dǎo)的細(xì)胞信號(hào)受阻或細(xì)胞移行障礙。目前EDA基因突變主要發(fā)生于外顯子3和外顯子5~9之間。

少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全基因介紹

基本信息

家系特點(diǎn)：父親正常;母親為攜帶者，攜帶c.822 G>T突變;先證者為男性患者;夫婦尋求PGD助孕。

檢測父母雙親、先證者1例，胚胎5個(gè)。

三代試管嬰兒S-PGD——三重防護(hù)

選擇三代試管嬰兒優(yōu)勢

JBRH解決方案檢測特點(diǎn)

?檢出率高，適用范圍廣;           

 ?檢測結(jié)果準(zhǔn)確，能夠有效檢測到重組，可無先證者;            

?靶向捕獲設(shè)計(jì)，方案靈活，便于臨床成本控制。

PGD診斷結(jié)果

PGD篩查胚胎診斷結(jié)果

JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優(yōu)勢

能做三代嬰兒避免

采用三代試管的臨床意義：

?更適用于臨床使用：對(duì)每種疾病精細(xì)化設(shè)計(jì)，檢測致病位點(diǎn)，可檢測到重組，檢測準(zhǔn)確度更高;            

?分析結(jié)果更靈敏：測序不但能夠利用設(shè)計(jì)好的SNP，還能發(fā)現(xiàn)新的SNP并加以利用，提高了重組斷點(diǎn)的檢測靈敏度;           

 ?幫助減少先天性無虹膜癥患兒的出生，有利于優(yōu)生優(yōu)育。