Lowe綜合征即眼腦腎綜合征(OCRL)，是一種新生兒疾病，估計患病率為1/50萬，幾乎全是男性，該病雖然罕見但確實存在，臨床上以先天性白內(nèi)障、智能低下以及腎小管酸中毒為特點，這里來具體了解下吧！

什么是眼腦腎綜合征(OCRL)

眼腦腎綜合征(OCRL)是一種新生兒疾病，其特點是眼部異常(先天性白內(nèi)障、青光眼或牛眼、斜視、角膜瘢痕等)，腦部疾病(智力低下、反射弧不敏感)。

眼腦腎綜合征可出現(xiàn)先天性白內(nèi)障

以及產(chǎn)后生長遲緩、輕度至重度智力障礙，腎功能障礙(例如近端腎小管性酸中毒、腎佝僂病、腎結(jié)石甚至腎衰竭），并伴有骨軟化和病理性骨折。其他臨床表現(xiàn)包括面部先天性畸形(前額突出,眼球深,大餅?zāi)樀?，血小板功能障礙和出血癥。

OCRL是由OCRL (Xq25)基因突變導(dǎo)致的，這種突變會導(dǎo)致磷脂酰肌醇二磷酸在體內(nèi)積累，這種物質(zhì)在體內(nèi)參與多種細胞傳輸過程，包括營養(yǎng)物質(zhì)轉(zhuǎn)運、細胞膜骨架搭和細胞間的信號傳導(dǎo)。

在眼睛中，這種物質(zhì)的累積會最終導(dǎo)致胚胎晶狀體上皮組織代謝紊亂從而形成白內(nèi)障或其他眼部疾病。

該病的特征是眼科疾病、神經(jīng)性疾病和腎臟異常。這些通常都可以通過眼科、神經(jīng)科、腎內(nèi)科確診，最終通過基因檢測，發(fā)現(xiàn)OCRL (Xq25)基因突變從而確診。

OCRL通過X連鎖隱性遺傳方式傳播，這意味著，幾乎所有的患者都為男性。

X連鎖隱性遺傳，意味著男性只有一條x染色體是從母親那里遺傳來的，如果這條x染色體是致病的，他就會患上這種疾病。而攜帶有致病x染色體的女性，則可以依賴另一條正常x染色體，維持正常的生理功能。

一般如果母親是疾病攜帶者而父親是正常，有25%的幾率得到也是疾病攜帶者的女兒，有25%的幾率會得到正常的女兒，有25%的幾率會得到患病的兒子，有25%的幾率會得到正常的兒子。

此外，該病攜帶者的女性，通常眼內(nèi)壓會升高，但不一定會損傷眼睛，所以通常也不會有OCRL的疾病特征。

主要為對癥治療，如針對眼病，治療包括早期白內(nèi)障摘除以避免弱視，通過藥物或手術(shù)控制青光眼，術(shù)后戴眼鏡以改善視力；針對腎病，通過補充堿、磷酸鹽、鉀和水糾正腎小管功能障礙。

手術(shù)控制青光眼

生活質(zhì)量取決于神經(jīng)和腎臟表現(xiàn)的程度。這類患者壽命很少超過40歲，死亡年齡通常發(fā)生在20-40歲之間，死因為腎衰竭、癲癇和猝死。而青光眼即便治療后，依舊很難控制其復(fù)發(fā)。

此外，因為其壽命較短而且體質(zhì)較差，患有勞氏綜合征的男性不會有后代。

那么該如何知道自己是否患有l(wèi)owe綜合征呢？由于部分lowe患者是隱性遺傳，表面看上去正常，如果需求確診是否是攜帶者，可以聯(lián)系在線客服，通過基因檢測來完成。

另外lowe屬于先天性遺傳疾病，可以通過三代試管嬰兒技術(shù)篩除致病胚胎，可以阻斷l(xiāng)owe綜合征遺傳給后代。