遺傳學檢查通常分為分染色體水平和基因水平的檢測。臨床上絨毛取樣，羊水或臍血穿刺實際上都是指獲取胎兒樣本的手段而非檢測方法。獲取胎兒樣本后根據(jù)不同的臨床指征會選擇相應的檢測手段，如染色體培養(yǎng)核型分析，染色體拷貝數(shù)檢測，基因檢測等。

23對染色體

目前臨床上最常用的方法就是染色體培養(yǎng)核型分析和染色體拷貝數(shù)檢測，這兩個檢測都是檢測染色體水平的變異，比如數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。產(chǎn)前基因檢測目前只在國內(nèi)幾家大型醫(yī)院開展，通常都是因特定的臨床指征或夫妻雙方攜帶已知的致病位點，并且經(jīng)過正規(guī)的詳細的遺傳咨詢后才予以提供。

本系列將分為三個小文章，分別從“染色體核型”、“染色體拷貝數(shù)變異”及“基因突變”方面跟大家聊聊如何合理的解讀羊水穿刺后的檢測結(jié)果，避免孕婦及家屬增加不必要的擔憂，但又不耽誤常規(guī)診療。

人類有22對常染色體和1對性染色體，女性正常核型為46,XX，男性正常核型為46,XY。由于孕期不會顯示胎兒性別，因此羊水核型結(jié)果通常寫為46,XN。

染色體核型分析一直以來都被認為是產(chǎn)前診斷的金標準，并且在未來的一段時間仍是不可替代的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)檢測方法。染色體核型分析可檢測染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，具體見下圖。

圖中紅色標記為可引起臨床癥狀的染色體變異需要臨床遺傳咨詢！！！

舉個結(jié)構(gòu)異常的例子：46,XN,t(2;5)(q21q34) 表示2號染色體和5號染色體發(fā)生易位，斷裂易位點發(fā)生在2號染色體長臂2區(qū)1帶和5號染色體長臂3區(qū)4帶。

常見染色體變異縮寫表

通俗講染色體正常變異可以理解為：人的眼睛有的大，有的小；有人臉大，有人臉小，但眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每個人的長的不同罷了。

臨床常見的染色體正常變異包括：

（1）異染色質(zhì)區(qū)增加或減少：qh+/qh-，如1qh+是指1號染色體長臂異染色質(zhì)區(qū)增加。

（2）隨體及隨體柄長度增加：ps+/ pstk+，如21ps+是指21號染色體短臂的隨體長度增加，21pstk+是指21號染色體短臂的隨體柄長度增加。

（3）著絲粒異染色質(zhì)區(qū)增加：cenh+，如13cenh+是指13號染色體著絲粒異染色質(zhì)區(qū)增加。

（4）9號染色體倒位inv(9)(p12q13)，是指 9號染色體的臂間倒位，也就是長臂和短臂的染色體部分區(qū)帶位置的交換，沒有涉及基因的丟失和重復，大多被認為是正常變異。雖然有文獻認為inv(9)(p12q13)與胎停或者反復流產(chǎn)有關(guān)，但尚無明確證據(jù)。另外在2018年發(fā)布的《胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術(shù)專家共識（2018版）》中，包括inv(9)(p12q13)在內(nèi)的染色體正常變異都不建議植入前檢測（PGT）。