X三體綜合征主要是因為母親在減數(shù)分裂形成配子過程中，發(fā)生異常引起的數(shù)目變異，這個過程受母親年齡因素影響較大，此類患兒在出生后表型正常，但發(fā)育較早平均智商低于同齡人，部分患者有語言學(xué)習(xí)障礙，當(dāng)孕期檢查出此類情況，要考慮是否引產(chǎn)。

三X患者表型基本正常但智力水平偏低

三Ⅹ染色體綜合征（47,XXX或者多X體綜合征），是由女性體細胞里的X染色體多一份拷貝而誘發(fā)的，患兒通常具有身材高大，學(xué)習(xí)困難有患精神性醫(yī)患的傾向，多數(shù)核型為47,XXX，少數(shù)為47XXX/46，XX嵌合型。

x三體發(fā)病率約為1000分之1

此病在新生女嬰人群中的發(fā)病率約為1000分之1，在美國每天就有5到10位X染色體三體綜合征的女嬰患兒出生，是屬于比較常見的xy染色體異常現(xiàn)象。

一、發(fā)病機制

其形成過程是由于母體在產(chǎn)生配子過程中，減數(shù)第一次分裂后期由于性同源染色體未分離使得次級卵母細胞中染色體分配不均。

減數(shù)分裂異常導(dǎo)致染色體異常

或者在減數(shù)第二次分類后期性染色體的姐妹染色體單體未分離使得卵母細胞中染色體異常增多。

二、致病因素

主要分為四個部分：化學(xué)因素、物理因素、生物因素、母親年齡等。

1、化學(xué)因素：包括藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物以及不安全的食品添加劑；

2、物理因素：環(huán)境中各種射線、輻射等，有可能導(dǎo)致染色體異常；

3、生物因素：比如生物毒素和病毒感染等；

4、母親年齡：母親年齡增大其所生子女的體細胞中某一序號染色體出現(xiàn)三條的幾率高于一般人群，可能與生殖細胞分化、合子（受精卵）早期所處的子宮環(huán)境有關(guān)。

據(jù)統(tǒng)計大約有70%的患者體格發(fā)育、第二性征、月經(jīng)均正常，另有30%患者性紊亂較嚴重，可能有閉經(jīng)和不孕，不過在日常生活中，患者還是會表現(xiàn)出智力障礙、精神異常，有時候可發(fā)生精神分裂癥。

有的患者會出現(xiàn)小頭畸形，牙齒排列異常，兩眼距過寬，或者可有也眼斜，生殖系統(tǒng)發(fā)育不全，生殖機能低下，乳房、外生殖器發(fā)育差，月經(jīng)紊亂稀少，繼發(fā)性閉經(jīng)和早期絕經(jīng)等。

此類患兒可能看上去基本正常，但也有可能出現(xiàn)語言發(fā)育障礙和肌張力問題，生育能力衰退早，攜帶者再生育時出現(xiàn)性染色體異常的可能性升高，所以孩子是否保留，需要父母自行決定。

染色體異常需及時引產(chǎn)

但根據(jù)優(yōu)生優(yōu)育的原則，一般是不建議保留的，而且此類病癥屬于偶發(fā)性，下次懷孕孩子可表現(xiàn)為正常，因此一旦確定孩子不要，需及時終止妊娠，然后再備孕。

由于其實偶發(fā)性的，因此孕前預(yù)防很重要，重視孕前檢查以及生活習(xí)慣，科學(xué)備孕才是預(yù)防此類疾病的關(guān)鍵，女性調(diào)養(yǎng)好身體，男性戒煙戒酒，提高精子質(zhì)量，可有預(yù)防。

此外，如果擔(dān)心再次懷孕仍然出現(xiàn)此類情況，做好做遺傳咨詢和產(chǎn)檢診斷，如果身體內(nèi)有病毒感染要避免受孕，夫妻雙方在備孕期間一定要多做一些運動鍛煉，提高自己的身體素質(zhì)。平時不要長時間的熬夜，防止自己的身體免疫力過低。