唐氏綜合征，也叫作21三體綜合征，通常也被稱為先天性愚型。顧名思義，患有唐氏綜合征的孩子大多數(shù)有嚴重智力缺陷，還常伴發(fā)心臟病等內(nèi)臟器官畸形。患兒常在宮內(nèi)即發(fā)生流產(chǎn)，即使順利誕生，其存活率也比正常胎兒低很多。早期，人們只能從羊水穿刺來了解胎兒患有唐氏綜合征的風險，之后隨著醫(yī)學的發(fā)展，逐漸發(fā)現(xiàn)通過抽血檢查孕婦體內(nèi)的甲型胎兒蛋白等物質(zhì)濃度就可以初步預估胎兒患有唐氏綜合征的可能性，作為一項無創(chuàng)性的檢查，唐氏篩查也逐步得到醫(yī)生和孕婦的認可。

由于現(xiàn)代生育成本的加大，大部分家庭都不愿意有唐氏兒的誕生。而唐氏篩查不但沒有副作用，而且僅需要抽取孕婦幾毫升的靜脈血，操作簡便，價格也不高，因此越來越多的孕婦都會選擇在孕期進行唐氏篩查，以降低唐氏兒的出生率。然而，唐氏篩查卻分為早期唐氏篩查和中期唐氏篩查。如果早期唐氏篩查正常，而中期唐氏篩查卻出現(xiàn)異常怎么辦呢?

早期唐氏篩查主要針對胎兒21三體綜合征以及18三體綜合征，而孕中期唐氏篩查則主要針對胎兒21三體綜合征、18三體綜合征以及神經(jīng)管畸形。相比早唐，中唐的檢查多出了一項神經(jīng)管畸形。如果早唐和中唐21三體綜合征以及18三體綜合征都是低風險，但中唐神經(jīng)管畸形確實高風險，那么一般建議孕婦去做進一步檢查。

當然，大部分孕婦疑惑的情況并不是上文這種。而是早唐21三體或者18三體低風險，而中唐確是高風險或者臨界值。為什么會出現(xiàn)這種情況呢？首先，早唐和中唐檢測的指標不同。早唐主要是檢測孕婦血液內(nèi)的HCG以及妊娠相關血紅蛋白A（PAPP-A）含量，而中唐則是監(jiān)測孕婦血液內(nèi)的HCG，甲型胎兒蛋白AFP，游離雌三醇uE3的值。另外，一般來說，早唐的準確率也較高，通常可以達到百分90左右，而中唐檢測的準確率往往只有百分65左右。相比之下，早唐的準確率較高。但準確率高并不代表胎兒一定是健康的，為了保險起見，早唐正常，而中唐高危或者臨界風險的孕婦，有條件的最好還是進行無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺檢查。